TARTAGLIA, Maria Carmela
TARTAGLIA, Maria Carmela
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
2024-01-01 Brugger, M.; Lauri, A.; Zhen, Y.; Gramegna, L. L.; Zott, B.; Sekulic, N.; Fasano, G.; Kopajtich, R.; Cordeddu, V.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Paradisi, G.; Zanni, G.; Vasco, G.; Carrozzo, R.; Palombo, F.; Tonon, C.; Lodi, R.; La Morgia, C.; Arelin, M.; Blechschmidt, C.; Finck, T.; Sorensen, V.; Kreiser, K.; Strobl-Wildemann, G.; Daum, H.; Michaelson-Cohen, R.; Ziccardi, L.; Zampino, G.; Prokisch, H.; Abou Jamra, R.; Fiorini, C.; Arzberger, T.; Winkelmann, J.; Caporali, L.; Carelli, V.; Stenmark, H.; Tartaglia, M.; Wagner, M.
Divide et disperda: Thirty years of fragmentation and impacts on the eco-mosaic in the case study of the metropolitan city of Naples
2021-01-01 Zuzolo, D.; Guarino, C.; Formato, C.; Tartaglia, M.; Sciarrillo, R.; Paura, B.; Prigioniero, A.
Variable Ophthalmologic Phenotypes Associated with Biallelic Loss-of-Function Variants in POMGNT1
2025-01-01 Ziccardi, L.; Barbano, L.; D'Andrea, M.; Bruselles, A.; Dell'Aquila, C.; Niceta, M.; Mancini, C.; Leone, A.; Carvetta, M.; Albanese, M.; Stellacci, E.; Tartaglia, M.; Cordeddu, V.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy | 1-gen-2024 | Brugger, M.; Lauri, A.; Zhen, Y.; Gramegna, L. L.; Zott, B.; Sekulic, N.; Fasano, G.; Kopajtich, R.; Cordeddu, V.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Paradisi, G.; Zanni, G.; Vasco, G.; Carrozzo, R.; Palombo, F.; Tonon, C.; Lodi, R.; La Morgia, C.; Arelin, M.; Blechschmidt, C.; Finck, T.; Sorensen, V.; Kreiser, K.; Strobl-Wildemann, G.; Daum, H.; Michaelson-Cohen, R.; Ziccardi, L.; Zampino, G.; Prokisch, H.; Abou Jamra, R.; Fiorini, C.; Arzberger, T.; Winkelmann, J.; Caporali, L.; Carelli, V.; Stenmark, H.; Tartaglia, M.; Wagner, M. | |
| Divide et disperda: Thirty years of fragmentation and impacts on the eco-mosaic in the case study of the metropolitan city of Naples | 1-gen-2021 | Zuzolo, D.; Guarino, C.; Formato, C.; Tartaglia, M.; Sciarrillo, R.; Paura, B.; Prigioniero, A. | |
| Variable Ophthalmologic Phenotypes Associated with Biallelic Loss-of-Function Variants in POMGNT1 | 1-gen-2025 | Ziccardi, L.; Barbano, L.; D'Andrea, M.; Bruselles, A.; Dell'Aquila, C.; Niceta, M.; Mancini, C.; Leone, A.; Carvetta, M.; Albanese, M.; Stellacci, E.; Tartaglia, M.; Cordeddu, V. |