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Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis
2017-01-01 Majore, Silvia; Di Patti, Maria Carmela Bonaccorsi; Valiante, Michele; Polticelli, Fabio; Cortese, Andrea; DI BARTOLOMEO, Sabrina; De Bernardo, Carmelilia; De Muro, Marianna; Faienza, Fiorella; Radio, Francesca Clementina; Grammatico, Paola; Musci, Giovanni
Epilepsy-causing mutations in kv7.2 c-terminus affect binding and functional modulation by calmodulin.
2015-01-01 Ambrosino, Paolo; Alaimo, A; Bartollino, Silvia; Manocchio, Laura; De Maria, Michela; Mosca, Ilaria; Gomis Perez, C; Alberdi, A; Scambia, G; Lesca, G; Villarroel, A; Taglialatela, Maurizio; Soldovieri, Maria Virginia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis | 1-gen-2017 | Majore, Silvia; Di Patti, Maria Carmela Bonaccorsi; Valiante, Michele; Polticelli, Fabio; Cortese, Andrea; DI BARTOLOMEO, Sabrina; De Bernardo, Carmelilia; De Muro, Marianna; Faienza, Fiorella; Radio, Francesca Clementina; Grammatico, Paola; Musci, Giovanni | |
| Epilepsy-causing mutations in kv7.2 c-terminus affect binding and functional modulation by calmodulin. | 1-gen-2015 | Ambrosino, Paolo; Alaimo, A; Bartollino, Silvia; Manocchio, Laura; De Maria, Michela; Mosca, Ilaria; Gomis Perez, C; Alberdi, A; Scambia, G; Lesca, G; Villarroel, A; Taglialatela, Maurizio; Soldovieri, Maria Virginia |
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