Mutazione del gene di ACVR1 e disfunzioni del sistema stomatognatico

Le disfunzioni muscolo-scheletriche del sistema stomatognatico, riconducibili ad alterazioni dell’articolazione temporo-mandibolare, spesso presentano combinazioni di sintomi disfunzionali, come limitazione dei movimenti mandibolari, o anchilosi della mandibola e di sintomi dolorosi, come il mal di testa. Lo scopo di questo lavoro è quello di presentare un caso clinico di anchilosi mandibolare in un paziente affetto da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). La (FOP), è una malattia genetica rara causata dalla mutazione del gene di ACVR1, un recettore delle BMP, che porta alla iper-attivazione della via delle BMP con formazione di tessuto osseo eterotopico in seguito a fenomeni infiammatori o traumi. Il caso presentato sotto il profilo clinico, radiologico e genetico tratta di un paziente di 36 anni che dopo cure odontoiatriche non riesce più ad aprire la bocca e vive da 10 anni con un blocco mandibolare chiuso. Questo caso è di estremo interesse e rarità in quanto evidenzia come l’anchilosi mandibolare sia insorta in modo devastante, in un paziente affetto da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), dopo le normali e rutinarie cure odontoiatriche. Ad oggi non esiste nessuna terapia per la cura della FOP e la formazione del tessuto osseo ectopico non può essere né bloccata né evitata, le proposte terapeutiche per l’eventuale risoluzione del blocco suggerite sono approcci sperimentali e senza alcuna evidenza scientifica a supporto, e meritano di essere maggiormente approfondite per evitare ulteriori zone di trauma, infiammazione e nuove ossificazioni. Per cui la gestione di questo complesso ed emblematico caso non è semplice e richiederà sicuramente ulteriori approfondimenti e confronti con altre branche specialistiche, al fine di riuscire a valutare e proporre una adeguata terapia.